| Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15q15–q21.3, ген FBN1 [*134797], ?). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста •• (602091, 14q24, ген LTBP3, ?). Частота — 1 случай на 10 000–20 000. Клиническая картина • Скелетно-мышечная система •• Высокий рост •• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) •• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) •• Деформация грудной клетки •• Высокое арковидное нёбо •• Кифосколиоз •• Слабость связочного аппарата • ССС •• Дилатация корня аорты •• Аортальная регургитация •• Расслаивающая аневризма аорты •• Пролапс митрального клапана •• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана • Глаза •• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) •• Подвывих хрусталика •• Отслойка сетчатки •• Близорукость высокой степени • Другие симптомы (редко) •• Геморрагический синдром •• Спонтанный пневмоторакс. |
